細胞レベルの機能・表現型と遺伝子発現を関連付けるデータベースCell IOが公開されました

2026年10月29日、理化学研究所 生命機能科学研究センターの尾崎 遼チームディレクターらは、細胞レベルの機能・表現型と遺伝子発現を関連付けるデータベースCell IOを公開しました。

多細胞生物は、さまざまな機能や表現型を示す細胞集団で構成されています。そのような細胞レベルの機能・表現型は、薬理学的あるいは遺伝学的摂動への応答、細胞の形態や表面抗原や分子表現型の計測を通じて明らかにされてきました。特に近年、1細胞RNAシーケンシングや空間トランスクリプトーム解析などにより、組織・臓器において、遺伝子発現プロファイルに基づく新規細胞型の発見や既存細胞型分類の細分化が行われ、これまで形態学的記載が進んでいた組織や細胞でも、新たな細胞亜型が次々と発見されてきています。一方で、こうした研究から得られた知識は、文献と1細胞トランスクリプトームデータに散逸し、細胞レベルの機能や表現型の知識が文献データや1細胞トランスクリプトームデータに埋没し、系統的に整理されていなかったため、これらの知識の再利用が容易ではありませんでした。

尾崎チームディレクターらは、ヒトやマウスの1細胞トランスクリプトームデータに対応する細胞の機能・表現型および摂動情報を文献から収集・整理し、細胞由来、生物種、摂動条件などの情報を体系化した細胞のデータベースCell IOを構築しました。現在は、主に免疫学および神経科学の1細胞トランスクリプトームデータと文献の情報を中心に情報を収集しています。遺伝子発現データからは、細胞の機能・表現型を解釈して1細胞解析から明らかにされる新たな細胞タイプを含めて整理し、文献情報からは、AIを駆使して細胞型とその機能や表現型の情報を網羅的に収集し整理しています。

Cell IOでは、1細胞トランスクリプトームデータの遺伝子発現情報に基づいて細胞型から検索していく「Cell Type Search」と、文献情報から検索していく「Litrature Search」の2つの入り口が用意されています。「Cell Type Search」では、細胞名やオントロジーIDで検索すると、それらの細胞フラクションが検出された1細胞トランスクリプトーム解析の実験データとそれらの細胞が記述されている文献を調べることができます。そのリストから実験データを選択すると、そのサンプルで検出された細胞型とそれらの割合のほか、そのデータが取られたサンプルのメタ情報や1細胞解析のUMAP Plotのマップが示されます。一方、「Litrature Search」では、キーワード検索に関連する文献リストが表示され、それぞれの文献に記載されている細胞型とその論文で記載されているその細胞の機能や関連する表現型の情報が提示されます。Cell IOのこれらの機能を活用することで、どのような細胞がどのようなサンプルでどういった機能を担っているかを包括的に理解できるようになるほか、細胞の機能や表現型を予測する研究や、所望の機能・表現型の細胞をデザインする研究などへの貢献が期待されると尾崎チームディレクターは述べています。

Cell IOは、JST統合化推進プログラムの研究開発課題「細胞レベルの機能・表現型と遺伝子発現を関連付ける「Cell IO」データベースの開発」（研究代表者：尾崎 遼 理化学研究所 生命機能科学研究センター チームディレクター）の一環で開発しています。

＜Cell IOの収載データ数＞（2026年10月29日現在）

• 実験数：14,931 件
• 細胞数：82,852,125 細胞
• 細胞タイプ：697 細胞型
• 生物種：3 生物種
• 組織：81 組織
• 文献：72,362 論文（原著・総説）
• 機能・表現型の記述：895,323 件

1細胞トランスクリプトームデータと紐づく細胞の機能・表現型と摂動情報を整理するとともに、文献から細胞の機能・表現型に関する情報を抽出し、由来サンプル、機能・表現型、摂動の種類、生物種等のメタデータを整理する。さらに、細胞のメタデータを、由来サンプル、機能・表現型、摂動の種類、生物種などの観点で記載し、検索・統合ができるようにしています。

Cell IOのトップ画面で「Cell Type」タブを選択し、検索ウインドウに "regulatory T cell" を入力して実行する（a）と、"regulatory T cell" (CL:0000815) の情報や "regulatory T cell" が検出されている組織、ならびに "regulatory T cell" が記載されている代表的な文献情報が示される（b）。「Browse experiments」のボタンをクリックすると、"regulatory T cell" が検出された実験データのリストが表示される（c）。リストは、生物種、組織、検出された細胞型等でフィルタリングできるほか、"regulatory T cell" の割合や検出された細胞数、あるいはこの実験で検出された細胞型の数や細胞数で並べ替えることができる。実験データを選択すると、その実験で検出された細胞型とその細胞数と割合、この実験のメタデータ、UMAP解析の結果が表示される（d）。

Cell IOのトップ画面で「Litrature」タブを選択し、検索ウインドウに "immune" を入力して実行する（a）と、"immune" のキーワードと紐付けられた文献のリストが示される（b）。その文献で検出された代表的な細胞型をクリックすると、その細胞型（この例では「CD4-positive, alpha-beta T cell (CL:0000624)」）の情報や "CD4-positive, alpha-beta T cell" が検出されている組織、ならびに "CD4-positive, alpha-beta T cell" が記載されている代表的な文献情報が示される（c）。「Browse experiments」を押すと "CD4-positive, alpha-beta T cell" が検出された実験データのリストが、「Open the Litrature Browser」を押すと "CD4-positive, alpha-beta T cell" が記載されている文献のリストが表示される。「target GO:0006955 immune response」からは、OLS Ontology Searchの "immune response" のページ、「PMID 10049939」からはこの論文のPubMedサイトへとリンクする（d）。