TogoVarがBBJとNCBNから提供された頻度データを追加

ライフサイエンス統合データベースセンター (DBCLS) は、2024年6月27日、TogoVar へ2つのデータセットを新規に追加したと発表しました。これらのデータは、バイオバンク・ジャパン（BBJ）とナショナルセンター・バイオバンクネットワーク（NCBN）から提供されたものです。今回の追加によって、TogoVarはさらに包括的なバリアント情報リソースとなり、疾患研究、創薬研究等といった研究活動の支援につながり得ます。

BBJデータは、BBJ第一コホート47疾患のSNPアレイにより決定された日本人集団のゲノム情報のうち、45疾患分の疾患別・性別のアレル頻度データとジェノタイプ数のデータです。疾患ごとの頻度情報は、今回はじめて公開されたデータとなります。理化学研究所にてSNP解析までおこなわれたデータがNBDCヒトデータベースにJGAS000114、JGAD000123として登録されており、TogoVarへの掲載にあたって、DBCLSにおいてクレンジング、SNPアレイのプローブのrs番号の特定、アレル頻度およびジェノタイプ頻度の計算などをおこないました。
BBJデータの疾患・性別情報の一覧は、下記ページにて確認できます。
JGAD000123（提供者：バイオバンクジャパンおよび理化学研究所）に含まれる疾患一覧（45疾患） | TogoVar

一方、NCBNデータには、日本人集団9,290人分のアレル頻度データとジェノタイプ数のデータが含まれます。国際1000人ゲノムプロジェクト (1KGP) のサンプルとジョイント・コールしているため、日本人集団に固有のまたは日本人集団に存在しないバリアントを確認することができます。NBDCヒトデータベースにhum0331.v1.freq.v1として登録されているデータをTogoVarに掲載しました。
NCBNデータの概要は、TogoVar内の下記ページにて確認できます。
National Center Biobank Network (NCBN) データセット | TogoVar

本開発は、ライフサイエンスデータベース統合推進事業の一環で DBCLS が実施する基盤技術開発プロジェクトの一環で行われました。