DBCLSのウェブサービス「PubCaseFinder」の成果論文に関するプレスリリースが公開されました

NBDCの共同研究先であるライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS）は、2022年5月26日、「PubCaseFinder」の成果論文がHuman Mutation誌のMatchmaker Exchange特集号に収録されたことを受け、プレスリリースをおこないました。

PubCaseFinderは、希少・遺伝性疾患とその関連情報（遺伝子、症例報告、関連データベースなど）を、医療関係者や研究者が効率よく検索・閲覧できるウェブサービスです。NBDCとDBCLSとの共同研究の一環として開発され、2017年に公開されました。公開以降、PubCaseFinderの利用回数は年々増加しており、2021年には年間1.2万回超の検索クエリを受け付けています。

今回の成果論文は、2022年2月10日、Human Mutation誌（オンライン版）から先行ウェブ公開されました。本論文では、2017年以降、PubCaseFinderへ実装された機能アップデートの解説とこれまでの国際連携の成果をまとめたものです。

2017年以降の主な機能アップデートは以下のとおり。

• 検索精度の向上。
• 検索条件の絞り込み機能の充実。
• APIの拡充。
• 診療録からの兆候・症状の自動抽出。
• 検索条件として身体部位を指定する際のインターフェイス改善。

今回、本論文が収録されたMatchmaker Exchanger特集号は、国際的な研究開発の枠組みであるGlobal Alliance for Genomics and Health（GA4GH）の主要プロジェクトMatchmaker Exchangeの成果を紹介するもので、5月20日に公開されました。
Matchmaker Exchangeと連携する、世界中の研究機関が執筆した論文がPubCaseFinder論文ふくめ14報収録されています。

詳細は、DBCLSの新着情報や原著論文をご覧ください。