大規模言語モデルを活用した病的スプライシング変異データベースの自律的構築

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研究代表者氏名・所属

研究開発の概要

公共トランスクリプトームデータからスプライスサイト生成変異（SSCV）を同定・収載した「SSCV DB」を発展させ、大規模言語モデルを用いて病的可能性を予測し、疾患との関連性情報を提供する。また、新たに公開されたトランスクリプトームデータから自動的にSSCVを検出し、データベースを自動更新するパイプラインを開発する。遺伝性疾患やがん発生の原因ともなるSSCVの同定は、従来のゲノム解析では難しく見落とされがちだったが、本データベースによりSSCVと疾患との関連性を明らかにすることで、SSCVの検出による疾患診断法やSSCVを標的とする核酸医薬の研究開発などへの寄与を目指す。

主な研究開発対象データベース

SSCV DB (Splice-Site Creating Variant Database)

研究開発期間

2025年4月～2028年3月

グラント番号

JPMJND2501