国立研究開発法人 科学技術振興機構

【TogoVar】更新版の提供を開始しました(拡張検索機能、API公開など)

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2022年8月23日

2022年8月5日、TogoVarの更新版を公開しました。
今回の更新版には、拡張検索機能や遺伝子ページ・疾患ページの提供開始、GWAS情報の収録、APIの公開が含まれます。

1. 拡張検索画面の提供開始

より柔軟で、複雑なクエリーに対応できる検索画面の提供を開始しました。
拡張検索画面では、集団間で代替アレル頻度が異なるバリアントを検索できます。また、他の検索条件とANDまたはOR条件で検索クエリーを組み立てることもできます。例えば、日本人集団とそれ以外の集団で代替アレル頻度が異なるミスセンスバリアントを検索するクエリーを作成することができます。

2. 遺伝子ページ・疾患ページの提供開始

遺伝子ページ・疾患ページを新たに提供開始しました。
遺伝子ページでは、HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)が命名した遺伝子上に存在するバリアント情報(代替アレル頻度、臨床的意義、GWAS、関連論文)を1ページに集約しました。
同様に、疾患ページでは、MedGenに掲載された疾患について、当該疾患の概要、バリアント情報(代替アレル頻度、臨床的意義、GWAS)などを確認できます。

これまでのTogoVarでも遺伝子名や疾患名を検索条件に該当するバリアントを検索できましたが、スペースの関係上バリアント情報の概要だけを表示していました。遺伝子ページ、疾患ページの新設で詳細情報を1ページに集約して表示できるようになりました。

遺伝子ページの例:PAX4
疾患ページの例:急性骨髄性白血病

3. GWAS情報を追加掲載

バリアントページおよび今回リリースした遺伝子ページ、疾患ページに、GWAS Catalog由来のGWAS情報を掲載しました。GWAS Catalogは、GWAS研究により明らかとなった遺伝子型と表現型の関係を収録しています。米国NHGRIと欧州EBIが共同運営しています。
これにより、GWAS Catalogと日本人集団頻度情報の検索がTogoVar内で完結するようになりました。

4. TogoVar APIの公開

今回、APIを新たに公開しました。
利用者自身が作成するプログラム経由からTogoVarを検索することができます。

APIの仕様は以下からご確認いただけます。
TogoVar API

また、APIの利用条件は下記ページをご参照ください。
Terms of Use

なお、今回公開したAPIのバージョンは0.91です。
ユーザーからのご意見等を踏まえ、今後、大幅に変更する可能性がありますのでご留意ください。

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