【32】疾患の特徴プロファイルによるエンリッチメント解析に向けて

発表者

○仲里猛留（DBCLS）

※氏名の前の「○」は、代表発表者であることを表します。

DOI

doi:10.18908/togo2020.p032

概要

疾患研究は生命科学分野で重要な分野の1つで、本プロジェクトに関連してTogoVarといったいくつものデータベース・ツールが公開されている。我々は、疾患関連文献からMeSHキーワードを抽出しスコアリングすることで、疾患の特徴プロファイリングを行い、遺伝子のプロファイリングとともにウェブサービスGendooとして提供してきた。文献中では一般的に疾患の参照先としてOMIMが用いられることからGendooではOMIMのエントリに対して特徴プロファイルを作成してきた。このように疾患そのもののデータベースとしてはOMIMが広く用いられていたが、管理がJohns Hopkins大に移ったこともあり、NCBIからMedGenデータベースが公開されている。また、Disease Ontology (DO) としても疾患がまとまっており、ライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS）内でこれらのデータベースの利活用も進めている。今回、疾患情報の統合的な利用のためにMedGenやDOの各疾患に対して特徴プロファイルの作成を進めている。今後、これらの特徴プロファイルを用いてエンリッチメント解析を行えるよう開発を進める予定である。

発表資料

• 疾患の特徴プロファイルによるエンリッチメント解析に向けて（PDF：0.66MB）