国立研究開発法人 科学技術振興機構
ポスター発表

【30】日本人疾患バリアントデータベースMGeND のアップデート

発表者

○中津井雅彦(京都大)、芦根怜(京都大)、鎌田真由美(京都大)、小島諒介(京都大)、奥野恭史(京都大)

※氏名の前の「○」は、代表発表者であることを表します。

DOI

doi:10.18908/togo2020.p030

概要

ゲノム医療における治療方針決定には、クリニカルシーケンスにより得られるバリアントに対して、臨床的解釈(キュレーション)を行う必要がある。キュレーションには、バリアントがどのような疾患に関わると報告されているか等の情報の蓄積が重要である。そこで我々は、AMED「臨床ゲノム情報統合データベース整備事業」において、日本人を中心とする集団から得られるバリアント情報と疾患特異性・臨床情報を集約する疾患バリアントデータベースMGeND (Medical Genomics Japan Variant Database) を継続して開発してきた。MGeNDは、「がん」「希少・難治性疾患」「認知症」「感染症」「難聴」を始めとした様々な疾患領域の国内の医療拠点から継続的にバリアントデータを収集し、これまでに22,000を超えるバリアントが登録されている。さらに多因子疾患をも対象とし、シーケンス解析データのみならず、GWASデータの集約も進めて来た。さらに、詳細なアクセス解析やユーザへのヒアリングに基づき、システムの改良を進めている。本発表では、検索機能の強化やユーザインタフェース改良などのシステムアップデート、および将来の展望について報告する。

発表資料

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