国立研究開発法人 科学技術振興機構
ポスター発表

【29】日本人ヒトゲノムのバリアント情報を統合する「TogoVar」

発表者

○豊岡理人(NBDC)、三橋信孝(NBDC)、川嶋実苗(NBDC)、建石由佳(NBDC)、片山俊明(DBCLS)、川島秀一(DBCLS)

※氏名の前の「○」は、代表発表者であることを表します。

DOI

doi:10.18908/togo2020.p029

概要

ヒトゲノムのバリアントの頻度情報は形質や疾患との関連を研究する上で重要な基礎的情報である。特に、稀少疾患や家族性腫瘍といった疾患におけるトリオ解析では、その集団でコモンなバリアントを疾患に関連しないバリアントとして除外することで、解析対象のバリアントを大幅に低減する手法が良く用いられる。我々は日本人集団におけるヒトゲノムのバリアント頻度情報やそれに関連するアノテーションや文献といった情報を一括取得できるサービス「TogoVar」を運営している。本年度は、東北メディカルメガバンク、バイオバンク・ジャパン、理化学研究所の共同研究より7,609人のWGSのデータより得られたバリアント頻度のデータセット「GEM-J WGA」の追加を行った。さらに文献情報では、PubMedのRDFデータと文献中におけるバリアント表記の揺れを吸収しバリアントと文献の関連情報を提供するWebサービスであるLitVarのデータをSPARQList上で統合する機能強化を行った。ポスター発表では、このサービスのデータおよび機能の更新の紹介を行う予定である。

発表資料

注意事項

ポスターや発表スライド等の著作権は、別途記載がない限り発表者・発表者の所属機関に帰属します。
ポスター・スライド内の図や文言を転用する際には、著作者と話し合っていただくよう お願いいたします。

ページの上部に戻る

お問い合わせ・ご意見

本ページの内容やNBDCが運営するWebサービスのお問い合わせ、研究データ・データベースなどに関するご相談などお気軽にお寄せください。