【29】日本人ヒトゲノムのバリアント情報を統合する「TogoVar」

発表者

○豊岡理人（NBDC）、三橋信孝（NBDC）、川嶋実苗（NBDC）、建石由佳（NBDC）、片山俊明（DBCLS）、川島秀一（DBCLS）

※氏名の前の「○」は、代表発表者であることを表します。

DOI

doi:10.18908/togo2020.p029

概要

ヒトゲノムのバリアントの頻度情報は形質や疾患との関連を研究する上で重要な基礎的情報である。特に、稀少疾患や家族性腫瘍といった疾患におけるトリオ解析では、その集団でコモンなバリアントを疾患に関連しないバリアントとして除外することで、解析対象のバリアントを大幅に低減する手法が良く用いられる。我々は日本人集団におけるヒトゲノムのバリアント頻度情報やそれに関連するアノテーションや文献といった情報を一括取得できるサービス「TogoVar」を運営している。本年度は、東北メディカルメガバンク、バイオバンク・ジャパン、理化学研究所の共同研究より7,609人のWGSのデータより得られたバリアント頻度のデータセット「GEM-J WGA」の追加を行った。さらに文献情報では、PubMedのRDFデータと文献中におけるバリアント表記の揺れを吸収しバリアントと文献の関連情報を提供するWebサービスであるLitVarのデータをSPARQList上で統合する機能強化を行った。ポスター発表では、このサービスのデータおよび機能の更新の紹介を行う予定である。

発表資料

• 日本人ヒトゲノムのバリアント情報を統合する「TogoVar」（PDF：1.47MB）