ポスター発表
【28】疾患原因遺伝子変異データベースMutationView
発表者
○大坪正史（浜松医科大）、満山進（東京大）、蓑島伸生（静岡大、光産創大）
※氏名の前の「○」は、代表発表者であることを表します。
DOI
概要
遺伝子疾患の確定診断や治療法の決定のためには、変異の検出のみならず、同じ遺伝子の変異であっても疾患の症状に違いが生じる場合があることなど、その変異の詳細情報が極めて重要な基盤情報となる。我々は長年、慶應義塾大学など他大学と共同で、疾患と遺伝子変異の関連研究を支援するために遺伝子変異データベース（DB）MutationView（https://mutationview.jp）を構築してきた。各変異は症例単位で文献から収集し、頻度情報のヒストグラムとして遺伝子構造上に表現されている。また、疾患名以外にも詳細な症状や発症年齢などの症例情報、人種などの格納したデータを、リアルタイムに分析するための機能も有しており、個々の疾患遺伝子における変異の種類と症状の関連や、民族集団による変異出現頻度の差異など、収集データを組み合わせた複雑な検索、解析や分類表示を可能としている。また現在までに、本DBシステムはクラウドサーバーへ移行し、Java版からHTML5版へ移行し、PCのブラウザ以外にも、スマートフォンやタブレットからのアクセスを可能とし、利便性の向上を遂げている。本発表では、本DBについて、改めて概説するとともにデータの例示もおこなう。
発表資料
- 疾患原因遺伝子変異データベースMutationView（PDF：1.82MB）
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