【27】Database of Pathogenic Variant（DPV）の発展

発表者

○鈴木寿人（慶應義塾大）、山田茉未子（慶應義塾大）、上原朋子（慶應義塾大）、武内俊樹（慶應義塾大）、小崎健次郎（慶應義塾大）

※氏名の前の「○」は、代表発表者であることを表します。

DOI

doi:10.18908/togo2020.p027

概要

Database of Pathogenic Variant (DPV: http://dpv.cmg.med.keio.ac.jp/dpv-pub/top）は日本人の疾患関連遺伝子変異を収集したデータベースであり、日本医療研究開発機構（AMED）の事業として行われている。2018年にWEB公開した際に2,000件だった病的バリアントデータ数は2020年までの2年間で11,225件まで増加した。DPVは当初、遺伝性疾患の既報論文から疾患関連バリアントを抽出し登録を行うレガシーデータの活用に主眼を置いていたが、その後、日本小児科学会や日本人類遺伝学会等の学会や未診断疾患イニシアチブ（IRUD）と連携し、未発表データの登録や論文投稿時のデータシェアリングの受け皿としても活用されるようになった。AMEDとしての事業終了後も公的なデータベースとしての運用を継続し、登録データ数の充実を図っていく予定である。
DPVに登録されたすべてのデータはGRCh37/GRCh38のどちらにも対応しており、さまざまなツールに組み込みやすいvcfファイルで一括ダウンロードすることが可能であり、遺伝学研究の分野において活用されたい。

発表資料

• Database of Pathogenic Variant（DPV）の発展（PDF：0.91MB）