【24】日本の難病に関する中心的情報基盤となる難病オントロジーNANDOと難病ポータルサイトNanbyoDataの構築
発表者
○仁宮洸太（保健医療科学院、東京大）、山田涼太（fuku）、高月照江（DBCLS）、浅野由衣（Design Studio）、山本泰智（DBCLS）、片山俊明（DBCLS）、桝屋啓志（理研）、川島秀一（DBCLS）、荻島創一（東北大）、藤原豊史（DBCLS）
※氏名の前の「○」は、代表発表者であることを表します。
DOI
概要
これまで日本の難病（指定難病・小児慢性特定疾病）の対象疾患は公表されてきたが、その下に存在する細かい疾患（細分類）との関係性（疾患階層構造）の把握には公表資料にあたる必要があった。また、難病と国際的なDB上の疾患との関連は公式には定義されておらず、難病の最新情報をそれらDBから収集するには手間を要した。そこで、難病オントロジーNanbyo Disease Ontology (NANDO) と難病情報ポータルサイトNanbyoDataを構築した。
厚生労働省等による公表資料から、日本語病名、同義語、疾患概要、階層構造、関連リンク等の1,815件の疾患情報を抽出した。日本語文献から病名を英訳し、前処理をした病名を比較し、OMIMの1,104疾患とOrphanetの792疾患に対応付けた。その対応から疾患原因遺伝子、表現型、関連文献を取得した。
これらからなるNANDOをCC BY 4.0のもと、GitHubやNCBO BioPortalで公開した。NANDOは国際的データ共有や公衆衛生など疾患横断的/縦断的な難病研究の推進を目指している。また、NANDO内の難病に関する世界中の情報を検索できるNanbyoData（http://nanbyodata.jp/）を公開した。NANDOとNanbyoDataは、今後日本の難病に関する世界的な情報ハブとなるためにさらなる拡張を予定している。
発表資料
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