DBCLSのウェブサービス「TogoVar」に「ToMMo 54KJPN」データを追加

NBDCの連携機関であるライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS）は、2023年11月29日、「TogoVar」へ東北メディカルメガバンクの「ToMMo 54KJPN」を追加収録したことを報告しました。

ToMMo 54KJPN は、東北メディカルメガバンクがおこなった日本人一般住民集団の全ゲノム情報解析に基づいています。このデータセットには、互いに血縁関係がないと推定される 5.4万人分から得られた、2.6億件のバリアント情報が含まれています。TogoVar にこれまで収録されていた「ToMMo 14KJPN」(2021年12月公開) と比べると、バリアント数は約2倍です。

TogoVar には、バリアント数が7.6億件にもなる gnomAD のデータセットも収録しているものの、gnomAD には日本人集団由来と明記されたアレル頻度情報はほとんど含まれていません。今回の更新によって、TogoVar 内の日本人集団の情報がさらに充実し、他の集団との比較が容易になったことから、国内の疾患研究、創薬研究へのさらなる貢献につながり得ます。

また、今回のデータ更新にあわせ、全バリアントのアレル頻度情報をVCF形式でもダウンロードできるようになったこと、拡張検索機能を拡張してバリアントIDでも検索できるようになったことを報告しています。