国立研究開発法人 科学技術振興機構
ポスター発表

【25】希少・遺伝性疾患検索システムPubCaseFinderの利便性向上のための人工知能技術の活用とAPI公開

発表者

○申在紋(DBCLS)、武藤 勇(ビッツ)、張昊(ビッツ)、浅野由衣(Swallow Design Studio)、山口敦子(東京都市大)、藤原豊史(DBCLS)

※氏名の前の「○」は、代表発表者であることを表します。

概要

希少・遺伝性疾患の診断には、鑑別疾患、疾患原因遺伝子、および類似症例の候補選定に多くの時間を費やす必要がある。本研究では、表現型を入力とし、疾患、遺伝子、および症例を表現型の関連度でランキングした形で提供するシステムPubCaseFinder(https://pubcasefinder.dbcls.jp)に、人工知能技術を利用したフィルタリング機能を追加し、より利便性の高いシステムとすることを目指す。
新たに追加されたフィルタリング機能では、疾患、遺伝子、症例のランキング結果の絞り込みを行うことができる。フィルタに利用する条件として、単一または複数の疾患群、遺伝様式、疾患原因遺伝子を入力できる。これらの条件に対してAND、OR、NOT論理演算を組み合わせてフィルタを作成することができるため、ユーザのニーズに沿った、きめ細やかなフィルタ設定が可能である。
これらの機能はPubCaseFinderで利用が可能であり、フィルタによって変化した結果をリアルタイムで確認できる。また、PubCaseFinderはRDF Portalで公開されているRDFデータを用いて構築しており、すべての機能はウェブAPIに対応しているため、プログラミング技術をもつユーザであれば、ユーザが望む形に加工して利用することができる。

発表資料

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