【24】遺伝性疾患と症状に対するデータベース開発の取り組み：SYMPHONIEの紹介

発表者

○大坪正史（浜松医科大）、蓑島伸生（光産業創成大学院大）

※氏名の前の「○」は、代表発表者であることを表します。

DOI

doi:10.18908/togo2021.p024

概要

疾患と遺伝子の関連の理解を支援するために、以前から遺伝子疾患変異データベースMutationViewを開発してきた。主に単一遺伝子疾患の原因遺伝子を対象としているが、各変異は症例単位で文献から収集し、頻度情報のヒストグラムとして遺伝子構造上に表現されている。また、疾患名以外にも各症例が示す症状情報も収集し、変異の種類と症状の関連や、民族集団による変異出現頻度の差異などの情報を、リアルタイムに分析・表示することを可能としている。本システムは、最近、Java版からHTML5版へ移行し、マルチデバイスからのアクセスを可能とした。
一方、　我々は、前述のMutationViewとは別に、疾患の症状情報を、分類・階層化して、オントロジーを構築することで、(1) 症状及び患者のデータを使用した疾患の検索や絞り込みによる「診断支援機能」、(2) 各疾患の詳細情報および類縁疾患からの鑑別診断に有用な情報の「提示機能」を有する階層化データベースシステムSYMPHONIEの開発をおこなってきた。現在は、システムの改訂をおこない公開を目指している。
今回は、遺伝子疾患変異データベースMutationViewと共に、SYMPHONIEの機能を紹介する。

発表資料

• 遺伝性疾患と症状に対するデータベース開発の取り組み：SYMPHONIEの紹介（PDF：2.67MB）