【23】日本人疾患バリアントデータベース MGeND

発表者

○鎌田真由美（京都大）、芦根 怜（京都大）、中津井雅彦（山口大）、奥野恭史（京都大）

※氏名の前の「○」は、代表発表者であることを表します。

DOI

doi:10.18908/togo2021.p023

概要

ゲノム医療における治療方針決定では、クリニカルシーケンスにより得られるバリアントに対し、臨床的解釈（キュレーション）を行う。キュレーションには、バリアントがどのような疾患に関わると報告されているか等の情報が必要である。一方、ゲノムデータにおける民族集団の偏りが解釈における不正確さをもたらすことが指摘されており、データの多様性を高めることが世界的に求められている。そこで我々は、AMED「臨床ゲノム情報統合データベース整備事業」において、日本人を中心とする集団から得られるバリアント情報と疾患との関連性情報を集約する疾患バリアントデータベースMGeND ( Medical Genomics Japan Variant Database) を開発してきた。MGeNDは、国内の医療拠点から、単一遺伝子疾患・多因子疾患横断的に、シーケンス解析データおよびGWASデータと、付随する臨床情報を収集しており、これまでに15万を超えるバリアントが登録されている。本発表では、MGeNDの現状と、ユーザーコメントを参考に新たに開発した機能、そして現在進めている継続的なデータベース運用のための体制構築について報告する。

発表資料

• 日本人疾患バリアントデータベース MGeND（PDF：2.09MB）