【22】日本人ヒトゲノムのバリアント情報統合サービス「TogoVar」

発表者

○豊岡理人（NBDC）、三橋信孝（DBCLS）、川嶋実苗（NBDC）、片山俊明（DBCLS）、川島秀一（DBCLS）

※氏名の前の「○」は、代表発表者であることを表します。

DOI

doi:10.18908/togo2021.p022

概要

ヒトゲノムのバリアントの頻度情報は形質や疾患との関連を研究する上で重要な基礎的情報である。TogoVarは日本人集団におけるヒトゲノムのバリアント頻度情報やそれに関連するアノテーションや文献といった情報が取得できる。本年度は、東北メディカルメガバンクの8,380人のWGSから得られたバリアント頻度および世界の様々な集団のバリアント頻度を収集したgnomADに加え、GWASの結果を収集しているデータベースであるGWAS Catalogの情報を格納・統合した。また、遺伝子の情報を集約して表示する「遺伝子ビュー」を追加し、ある遺伝子に含まれるバリアントおよびそれらの頻度情報やGWASの結果、関連する論文情報を一括して取得を可能とした。
更に、ゲノム参照配列としてGRCh 37のみに対応していたが、GRCh 38への対応も実施した。また、今まではバリアントのrs番号、tgv番号、遺伝子名、位置情報が検索条件として利用可能であったが、より複雑な検索条件を組み立て・検索できる拡張検索機能を実装した。
ポスター発表では、このサービスのデータおよび機能の紹介を行う予定である。

発表資料

• 日本人ヒトゲノムのバリアント情報統合サービス「TogoVar」（PDF：1.24MB）