【21】疾患ヒトゲノム変異の生物学的機能注釈を目指した多階層オーミクスデータの統合

発表者

○鈴木 穣（東京大）

※氏名の前の「○」は、代表発表者であることを表します。

DOI

doi:10.18908/togo2021.p021

概要

DBKERO（https://kero.hgc.jp/）は、ヒトゲノム多型・変異に生物学的機能注釈を与えることを目指して構築されたデータベースである。今回、下記の点を含めたUpdateを行ったので報告したい。

1. データポータルを作成し、Rawデータを一括取得できる枠組みを構築した。DBKERO収載データセット全5,510件のうち、倫理上問題がなく二次配布可能なデータ2,573件の収載を完了し（全データセットの47%）、さらにヒト正常組織細胞TSS-seq等のデータ203件（同4%）を収載準備中である。先進ゲノム支援関連では論文化された17課題250データセットが公開済みであり、約20課題が公開準備中である。
2. NanoporeシーケンサーPromethIONを用いて取得した日本人肺腺がんゲノム情報を公開した（Sakamoto et al Genome Res, 2021）。特にこれまでの短鎖シークエンス解析からは見出すことが困難であったと思われる複雑な構造変異についてデータを公開している。また、これらのがんゲノム構造変異が生起する染色体背景についてのハプロタイプ解析を行った。これらの情報はDBKEROが実装する独自のブラウザでの閲覧が可能である。

発表資料

• 疾患ヒトゲノム変異の生物学的機能注釈を目指した多階層オーミクスデータの統合（PDF：8.56MB）

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