【19】日本の難病に関する中心的基盤となる難病オントロジーNANDOと難病ポータルサイトNanbyoDataの正式リリース
発表者
○仁宮洸太（NIPH、東京大）、高月照江（DBCLS）、菊池敦生（東北大）、櫛田達矢（理研）、山田涼太（fuku）、浅野由衣（Swallow Design Studio）、山本泰智（DBCLS）、Orion Buske（PhenoTips）、片山俊明（DBCLS）、桝屋啓志（理研）、川島秀一（DBCLS）、荻島創一（東北大）、藤原豊史（DBCLS）
※氏名の前の「○」は、代表発表者であることを表します。
DOI
概要
希少疾患に関して、日本は指定難病制度と小児慢性特定疾病制度が存在する。本研究では、厚労省の文章等をもとに各制度の対象疾患の階層性等を明らかにし、NANDO（Nanbyo Disease Ontology）の正式版（ver.1.0.0）をリリースした。さらに、NANDOをもとに医師等のマニュアルキュレーションによりMONDOやOMIM、Orphanet等の医療情報と突合させ、日本の難病についてワンストップで国内外の情報を取得できるサイトNanbyoDataの正式版（ver.1.0.0）をリリースした。
本バージョンにおいて、指定難病と小児慢性特定疾病はそれぞれ1031、1384疾患ずつ含まれ、そのうち903、1113疾患（88%、80%）が海外のデータベースと紐付いた。また、実際の利用を想定し、NanbyoDataの使用感を改善した。
NANDOにより日本発のゲノム情報や医学的知見が世界の医学情報ソースと紐づきやすくなり、情報を発信しやすい環境となった。NanbyoDataにより、疾患概要や表現型からバイオリソースまで日本語で検索できるため、研究を行う専門医からジェネラリストとしての医師、薬剤師、看護師まで、効率的に希少な疾患の最新情報の取得が可能となった。今後は疫学や薬剤情報等を加え、難病の全関係者が利用する中心的基盤となることを目指す。
発表資料
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